全身性水疱合併免疫力缺乏(Netherton’s 症候群)

全身性水疱合併免疫力缺乏(Netherton’s 症候群):病例報告

台北馬偕紀念醫院 小兒過敏免疫科 高羽璇醫師/徐世達主任

病例報告:

二個多月大的男嬰,主要是因為持續性的濕疹數個星期未消退而至醫院求診。其活動力及食慾正常,並且餵食一般嬰兒奶粉配方的牛奶。在家族史方面,並無任何異常。過去病史包括自二星期大之反覆全身性水疱及濕疹和體重過輕。在理學檢查,我們發現這個男嬰患有皮膚的紅斑和全身性的水疱。頭髮、眉毛、及眼睫毛有脫落的情形。雙側腋下、鼠蹊部、及頸部有淋巴結腫大,實驗檢查包括eosinophilia 1998/cmm,lymphopenia 1036/cmm。水疱液體培養長methicillin抗藥性凝血陰性的葡萄球菌感染 (MRCoNS)。這個男嬰除了被懷疑有黃金葡萄球菌皮膚燙傷症候群 (Staphylococcal Scalded Skin Syndrome),嗜伊紅性白血球增高、淋巴性白血球低下,同時合併細胞性免疫力低下 ( CD3 8.5,CD4 7.6,CD8 0.4,active T cell 5.6) 和免疫球蛋白IgE過高 ( IgE > 10000/cmm ) 的問題。皮膚切片並未發現明顯之免疫複合體沉積或結核桿菌病源體。因此在鑑別診斷反覆全身性水疱及濕疹與免疫力低下,我們排除了自體免疫疱疹性疾病、慢性移植體對抗宿主疾病 (GVHD)、歐門氏症候群 (Omenn’s Syndrome) 和先天性結核菌感染的問題後。根據毛髮於掃描式電子顯微鏡 (Scanning Electronic Microscopy)的檢查結果,我們發現此病例的毛髮呈現髮幹節結、扭轉型髮幹等髮幹異常,因此此病例被確定診斷為Netherton’s 症候群。在使用抗生素、類固醇治療之後,反覆全身性水疱及濕疹有很明顯的改善。而體重在兩個月之後也恢復正常。至於細胞性免疫力仍然低下,平時口服抗Pneumocystis Carinii 肺炎(PCP) 抗生素預防,並避免活性疫苗之預防注射。

討論:

一.  簡介

Netherton’s 症候群是一種不常見的自體隱性遺傳疾病,其致病機轉未明。

二.  臨床表徵

  臨床症狀有三大特色,包括了髮幹異常 (竹節狀頭髮分叉)、全身性紅皮症 (先天性魚鱗狀紅斑)、及過敏體質(蕁麻疹、異位性皮膚炎、食物過敏、及氣喘)。免疫方面之實驗數據出現免疫功能失調、免疫球蛋白IgG異常、免疫球蛋白IgE過高。頭髮或眉毛易脫落、反覆性感染、生長遲緩、低白蛋白血症、甚至弱智等徵狀合併。其中生長遲緩以一歲以內最明顯。

三.  診斷

  最近研究提及SPINK5 (Chromesome 5q32)基因和過敏體質有關。大約有三成左右Netherton’s 症候群的病人有SPINK5 (Chromesome 5q32)基因的問題。但是此病患的SPINK5基因為正常。診斷方面包括了掃描式電子顯微鏡下可見髮幹異常 (竹節狀頭髮分叉、髮幹節結、扭轉型髮幹),典型全身性紅皮症或魚鱗狀脫屑,及過敏體質。

四.  鑑別診斷

甲、自體免疫疱疹性疾病

乙、慢性移植體對抗宿主疾病 (GVHD)

丙、歐門氏症候群 (Omenn’s Syndrome)

丁、先天性結核菌感染

戊、全身型剝脫性皮膚炎

五.  治療

在治療方面,皮膚保濕及止癢是最基本的方式,在許多的文獻中指出類固醇有很好的幫忙,並控制皮膚感染及其他併發症,矯正電解質不平衡和營養性支持療法。有些文獻提及ammonium lactate lotion有不錯的療效。

六.  預後

  在預後方面,一般來說大致不錯,除了有些個案皮膚及頭髮的異常會持續,皮膚感染會間歇性加重,否則隨著年紀增長,症狀皆會恢復正常。

七.  結論

  在新生兒同時合併紅皮症與異常外觀的頭髮,Netherton’s 症候群應該是最優先的鑑別診斷名單。嬰幼兒紅皮症同時合併有以下任一狀況時﹙包括嚴重掉髮、嚴重腹瀉合併生長遲滯、或感染等併發症﹚其預後很差。因此早期診斷早期治療是非常重要的。

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