嚴重複合型免疫不全症

嚴重複合型免疫不全症 

馬偕醫院小兒過敏免疫科 吳文秋醫師 
馬偕醫院小兒過敏免疫科 徐世達主任 

病例報告 
   一個三月大嬰兒從兩個月大時,開始皮膚出現疹子。尤其在額頭及臉部且在一般門診治療效果不好。最近因為餵食後發紺而住進醫院治療,但是沒有明顯改善。故轉至馬偕醫院加護病房進一步治療,病人來院時理學檢查時發現額頭及臉部鱗屑狀疹子合併鵝口瘡,且有尿布疹。肺部聽診有囉音。實驗室檢查方面:有淋巴性白血球嚴重缺乏( 613/ul ),且T 細胞( CD3:0%, CD4:0%, CD8:0% )及自然殺手細胞缺乏( CD57:1% ),B細胞( CD19: 88% )雖存在但功能不好,因為免疫球蛋白IgA( 6mg/dl )及IgG ( 43mg/dl )亦嚴重缺乏、IgM ( 151mg/dl )。補體活性( CH50 ) 34.8、白血球趨化作用( PMN chemotaxis) 1.9、NBT 檢查為陽性。 
 
治療方面: 
   病人入院後住院後狀況不好呈急性病容。除了抗生素治療外加上呼吸器治療,病人狀況一直無法改善。因此在懷疑免疫不全症合併嚴重肺囊蟲( pneumocystis carinii)肺部感染的情況下,先行給予Bactrium治療,後來經開放性胸腔切片證實為嚴重型複合免疫不全症合併肺囊蟲感染。雖然經積極治療病人狀況一直沒有好轉,最後於入院二十天後不幸死亡。 

討論: 
   嚴重複合型免疫不全症的特徵,是B細胞與T細胞功能極度缺乏,許多特殊基因突變會造成此病,因而此病的嚴重程度與症狀表現相當多樣。臨床上嚴重複合型免疫不全症主要分為嚴重複合型免疫不全症具B淋巴球及不具B淋巴球兩族群,比較常見者為性聯遺傳嚴重複合型免疫不全症及JAK-3催化脢缺乏嚴重複合型免疫不全症。臨床表現方面:最早期特徵為持續性念珠菌感染、濕疹樣皮膚病、慢性中耳炎、慢性腹瀉、生長遲滯、嚴重細菌感染及其他感染,尤其呼吸道感染 ( 肺炎或敗血症。因此若無早期診斷早期治療,病童通常會於一歲內因嚴重感染,尤其是肺囊蟲感染而死亡。 
 
診斷方面: 
   首先若病童家族中,有嬰幼兒早期死亡,尤其母親方面家族有男性親屬不明原因早期死亡,而病童又有持續念珠菌感染且對藥物治療反應不好。就要懷疑病童有免疫系統方面的問題需進一步檢查。實驗室檢查可發現,淋巴性白血球嚴重缺乏(<1500/ ul ),尤其是T淋巴球 ( CD3、 CD8、CD4<200/ul )。至於B淋巴球可有或無,但可發現B淋巴球功能不好 ( 如免疫球蛋白 IgA、 IgG 等缺乏 ) 。早期診斷可藉由X染色體分析,偵測母親是否帶原,或對胎兒在二十週時抽胎兒臍帶血測淋巴球或十週時作胎兒X染色體分析。SCID病人其X染色體上介白質2接受器γ鏈( 此鏈也是介白質4、介白質7、介白質9、介白質13、介白質15的接受器所使用 )的基因發生突變所致,據信此基因位於Xq13的位置。另一型SCID是由於酵素或催化脢 ( 如腺甘酸去胺基脢 ADA )的基因突變所致,而此基因位於第二十對染色體上。早期診斷早期治療對病童幫助最大否則嬰兒疫苗注射易併發嚴重感染,尤其若懷疑細菌性感染更應積極使用抗生素治療。應避免注射活性減毒疫苗。免疫球蛋白靜脈注射 400mg/Kg每四周打一次可減少感染機會。若病童有需要輸血時,要使用已由放射線處理過的血液。確切治療是要使用HLA配對的幹細胞移植。最近發展出事先用單株抗體處理之HLA半配對骨隨移植效果不錯。基因治療是未來的發展方向。 

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