聯遺傳嚴重複合型免疫不全症合併散播性卡介苗感染

馬偕紀念醫院小兒科 紀鑫醫師 
馬偕紀念醫院小兒過敏免疫科 徐世達主任 

病例報告: 
 
  這是一個七個月大﹐出生體重3320公克的男嬰﹐他的姊姊因為先天異常死亡。從第十五天大時﹐就被發現有鵝口瘡和皮疹﹐斷斷續續在診所治療﹐但是無明顯改善。據家屬描述﹐此童預防注射均有按照時間施打﹐最近一個月出現發燒、咳嗽和流鼻涕情形﹐並且在左大腿有一個腫塊﹐因活動力不佳﹐被轉診到本院求助﹐入院時理學檢查發現全身有紅色皮膚丘疹﹐無頸部淋巴結腫大﹐口腔內有鵝口瘡﹐扁桃腺非常小﹐呼吸音清晰無心雜音﹐發現無肝臟腫大的情形﹐左上臂卡介苗處有一公分大小的膿瘍﹐左大腿有一個四公分大小的腫塊﹐其他無異常發現。全血球計數呈現血紅素8.6gm/dl、血容積28.5%、白血球13940/mm3分類為(0-71-0-0-8-20)和血小板823000/mm3 ﹐C反應蛋白為1.83 gm/dl﹐給予抗生素Oxacillin治療﹐三天後血液細菌培養為陰性﹐腫塊的無菌技術採樣的細菌培養亦為陰性﹐在懷疑有先天性免疫不全的情形之下﹐予以免疫檢查發現IgG = 33 ; IgA = 3 ; IgM = 24 ; IgE = 1 ; CH50 = 43.8 ; CD3 = 0.3 ; CD4 = 0.1 ; CD8 = 0.1 ; CD19 = 93.3 ; CD57 = 0.0 ;active T cell = 0.0﹐於是此童被診斷為性聯遺傳嚴重複合型免疫不全症﹐立即給予免疫球蛋白治療。其紅色皮膚丘疹後來經病理切片檢查後﹐發現為散播性卡介苗感染。所以此病兒的最後診斷為性聯遺傳嚴重複合型免疫不全症合併散播性卡介苗感染。 

討論 
 
  嚴重複合型免疫不全症為性聯遺傳或自體隱性遺傳,造成嚴重複合型免疫不全症與早期前驅T細胞的分化缺陷有關,T及B細胞免疫功能皆缺失。其他原因尚有胞表呈現T細胞接受體-CD3複合體不能;IL-1R,IL-2,IL-2Rγ 鏈異常;T細胞訊息傅導異常; HLA class I或II缺乏。目前已知性聯隱性的嚴重複合型免疫不全症的致病原因為位於Xq13.1-13.3的IL-2 Rγ 鏈基因異常,使得多種淋巴激素(IL-2,IL-4, IL-7, IL-9等)皆無法與其接受體結合而發揮作用, 進而嚴重影響到T細胞和B細胞的功能。病兒於出生六個月內,產生反覆性病毒、細菌、黴菌及原蟲感染。造成生長不良、慢性腹瀉、持續性鵝口瘡、肺炎、慢性中耳炎、皮膚感染、及敗血症。其病原體包括了病毒、細菌、黴菌及原蟲。而在嬰兒期尤其易有念珠菌、巨細胞包涵體病毒及Pneumocystis carinii之感染。當病兒接受牛痘及小兒痳痹的預防注射後,有些會產生進行性牛痘及小兒麻痺症。由於病兒T細胞免疫不全,故易於輸血後或在母體懷孕、生產後,產生移植物對抗宿主反應,此時病兒可見肝脾腫大及類淋巴組織的存在。治療方法包括:(1) 確定診斷感染病原體,並加以適當治療。(2) 靜脈注射免疫球蛋白。(3) 骨髓移植。(4) 輸注血液成分須先經過3000R的放射處理以防移植物對抗宿主反應的產生。合併症及預後:(1) 若無適當之治療,病兒多於一歲前死亡。(2) 不可接受減毒活疫苗之注射,以免發生進行性疫苗病原感染。(3) 成功的骨髓移植後,不但可活存10年以上,且可恢復正常的免疫功能。 

卡介苗Bacillus Calmette Guerin (BCG) 是減毒的牛性分枝桿菌Mycobacterium bovis,減毒的牛性分枝桿菌也有可能會造成疾病,尤其在免疫功能不全的病人更為常見,引起的疾病包括局部淋巴腺疾病,淋巴腺外疾病如股骨髓炎、皮下膿瘍和進行性牛痘疾病。局部淋巴腺疾病發生率為千分之1.4,進行性牛痘疾病發生率則為百萬分之2。根據學者研究診斷進行性牛痘疾需要符合下列情形1. 培養、染色或生化方法發現牛性分枝桿菌Mycobacterium bovis,2. 加上卡介苗接種部位之外兩個以上的器官受侵犯,3. 全身的症狀符合分枝桿桿菌感染,4. 之前施打過卡介苗。病理報告可以發現類結節或類痲瘋的巨細胞,有些可以發現耐酸結核菌。這為病人是一個嚴重複合型免疫不全的病人感染進行性牛痘疾病的病例,免疫不全的病人也不可接受減毒活疫苗之注射,以免發生進行性疫苗病原感染。 

參考資料 
 
1.McKenzie RH. Roux P. Disseminated BCG infection following bone marrow transplantation for X-linked severe combined immunodeficiency. Pediatr Dermatol. 2000:17;208-12. 
2. Talbot EA. Perkins MD. Silva SF. Frothingham R. Disseminated bacille Calmette-Guerin disease after vaccination: case report and review. Clin Infect Dis. 1997: 24;1139-46. 
3. Ritch PS. McCredie KB. Gutterman JU. Hersh EM. Disseminated BCG disease associated with immunotherapy by scarification in acute leukemia. Cancer. 1978:42;167-70. 

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